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單基因隱性遺傳病

單基因隱性遺傳病

对于不少健康人来说,这些疾病好似相隔甚远,与自己关系不大,然而数据表明这类疾病虽然单一发病率低,但是综合发病率却高达百分之一

什麼是單基因隱性遺傳病

人體內,每個基因都有兩個副本,一個遺傳自父親,一個遺傳自母親,由一個基因的兩個副本控制的遺傳病即是單基因隱性遺傳病。若夫妻雙方都是同一種遺傳病的攜帶者,他們的孩子會有25%的幾率患病,會導致患者死亡、畸形或殘障。夫妻一般不清楚自己是否為遺傳病的攜帶者,只有當誕下一名患有遺傳病的孩子時,才意識到自己是遺傳病的攜帶者,這是造成許多家庭意外生出患病兒的主要原因。若夫妻雙方在孕前或產前進行單基因遺傳病篩查,通過抽取6mL靜脈血,從中提取DNA進行檢測及分析129多種單基因隱性遺傳病,即可知自己是否為遺傳病攜帶者,提前預防出生缺陷,避免遺傳給孩子。

不知自己是否為攜帶者,有 25% 的幾率將疾病遺傳給孩子

單基因隱性遺傳病檢測已經發展為國際趨勢!!!

- 全球每年有 790 名新生兒帶有先天發育缺陷,占了總出生人口的 6%,其中22.5%是由單基因隱性遺傳疾病所造成

- 世界衛⽣組織(WHO)官⽅顯⽰單基因隱性遺傳病超過 10,000多種

研究⽰平均每⼈攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病突變

- 單基因隱性遺傳病的綜合發生率高達 1/100, 遠⾼於中國唐⽒綜合症發病率1/680

- 只有 5/100的單基因遺傳病能透過有效藥物來維持生命與協助提升生活品質,但治療費用昂貴

- 以往有孕前或產前單基因隱性遺傳病檢測,例如脆性X綜合症、地中海貧血等,但由於檢測項目不全面,仍無法排除單基因遺傳病的遺傳風險

- 美國婦產科醫學會 (ACOG) 在 2017 年 3 月鼓勵新婚準備懷孕夫妻或懷孕初期的孕婦與配偶全面接受孕前/產前的單基因遺傳疾病的检测

 

優勢

- 全面篩查:一次過全面篩查129種單基因隱性遺傳病
- 操作簡單:僅需6mL靜脈血
- 準確靈敏:採用NGS技術,準確率高達99.9%
- 專業咨詢:專業的遺傳咨詢團隊
- 快速篩查:檢測週期為22個工作日

 
 

適用人群:

- 育齡夫婦(建議夫婦雙方同時檢測):所有表型都正常,無 族家疾病史的育齡夫婦

- 有家族疾病史的育齡夫婦

- 孕早期孕婦(建議夫婦雙方同時檢測)

- 準備人工輔助生殖的夫婦

- 近親結婚的夫婦